المنغولية (متلازمة داون) تعرف عليها

المنغولية (متلازمة داون) هي اختلال جيني شائع. وتؤدي إلى عيوب خلقية، ومشاكل طبية، وبعض درجات التخلف العقلي .

الأسباب

تعد المنغولية من أكثر المشاكل الجينية المتكررة الناتجة عن التخلف العقلي البسيط إلى المتوسط. فهي تصيب واحداً من كل 800 إلى 1000 من المواليد الأحياء. وتحدث المنغولية في كل السلالات والمجموعات الاقتصادية.

تحتوي الكروموسومات على التركيب الجيني لجسدك. وتظهر الكرومسومات في 23 زوجا داخل الجسم. هناك ثلاثة أنواع من التغيرات الكروموسومية تؤدي إلى المنغولية:

نمو كروموسوم زائد (3 بدلاً من 2) في الكروموسوم 21، ويدعى هذا النوع بتثلث الصبغيات21، وينتج من خطأ في انقسام الخلية داخل البويضة أو المني. وفي تثلث الصبغيات الفسيفسائي 21، يكون لبعض الخلايا كروموسوم زائد وبعضها لا.وفي تثلث الصبغيات الانتقالي، ينفصل جزء من الكروموسوم رقم 21. يلتصق الجزء الصبغي المنفصل مرة أخرى بكروموسوم أخر. وفي ثلث الأفراد تقريباً، يكون الانتقال موروثا من أحد الأبوين. وفي جميع الحالات، تكون المادة الجينية الزائدة للكروموسوم 21 هي المسببة المشاكل.

طالع ايضا أنيميا نقص الحديد

عوامل الخطر

تشمل العوامل التي تزيد من فرص الإصابة بالمنغولية:

• عوامل وراثية: إذا كان أحد الآباء حاملا للمنغولية الانتقالية، يزداد خطر الإصابة بها
• العمر: تزداد احتمال ولادة طفل مصاب بالمنغولية بعد بلوغ الأم 35 عاما
• الجنس: نسبة الذكور الذين يولدوا بمرض المنغولية أعلى من نسبة الإناث

الأعراض

قد تظهر على الأطفال الذين يولدوا بالمنغولية الأعراض الجسمانية التالية:

• ضعف في العضلات، وعضلات خفيفة
• دقة ملامح الوجه، أنف صغير ومسطح إلى حد ما
• عيون منحرفة لأعلى، ثنيات جلدية صغيرة على الركن الداخلي من العين
• رقبة قصيرة
• أذن مشوهة
• بقع بيضاء على الجزء الملون للعين
• احتواء راحة اليد على خط واحد فقط
• ليونة مفرطة في المفاصل
• عيوب بالقلب
• مشاكل بالرؤية والسمع
• ضخامة حجم اللسان وبروزه
• الإصبع الخامس به أخدود ثنيات واحد بدلاً من اثنين
• فراغ كبير بين إصبع القدم الكبير والتالي له

وتختلف درجة المشاكل الطبية والتخلف العقلي من حالة إلى حالة. كما تختلف المواهب، والقدرات، وسرعة التطور. يولد المصابون بالمنغولية ببعض المشاكل أو يعانون لاحقاً من:

• مشاكل بالرؤية
• فقدان السمع
• عيوب بالقلب
• زيادة نسبة الإصابة بسرطان الدم الحاد
• عدوى الأذن المتكررة وزيادة سرعة التأثر بالعدوى بوجه عام
• انسداد معدي معوي (انسداد الشرج ومشاكل مشابهة)
• انسداد المريء الخلقي أو انسداد الإثنى عشر الخلقي
• ويعاني ثلث المرضى من انسداد الممرات الهوائية أثناء النوم
• زيادة نسبة الإصابة بالخرف في الأعمار المتقدمة
• عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي، مما قد يتسبب في الضغط على النخاع الشوكي
• عيوب في الجهاز البولي
• ضغط دم عالي في الرئتين
• نوبات مرضية
• خمول الغدة الدرقية ( قصور الغدة الدرقية )
• النمو البطيء
• التأخر في الجلوس، والمشي، واستخدام المرحاض
• مشاكل النطق
• مرض البدانة
• مشاكل وجدانية
• خطورة أن يفترض الآخرون أن حالة الطفل أكثر تأخرا مما هو عليه

ويمكن معالجة معظم المشاكل الصحية هذه. يُتوقع لغالبية المصابين بالمنغولية منذ الولادة أن يعيشوا إلى ما يقرب من 55 سنة.

التشخيص

تشخيص ما قبل الولادة

هناك نوعان من الإجراءات متاحة للمرأة الحامل:

• تقدر الاختبارات المسحية مدى خطر إصابة الجنين بالمنغولية
• وتفيد الاختبارات التشخيصية باحتمالية إصابة الجنين الفعلية بهذه الحالة أم لا

الاختبارات المسحية:

 الشاشة الثلاثية و ألفا-فيتوبروفين بلس

• تقيس هذه الاختبارات كميات الأشياء المتنوعة بالدم. ومن خلال نتائج هذه الاختبارات مع معرفة عمر الأم، يمكن للطبيب تقدير خطر إصابة الطفل بالمنغولية.
• وتقترح البيانات الجديدة وجوب إجراء المسح مبكراً في عمر 11 أسبوع تقريبا. ويجب على الاختبار أيضا أن يشمل كلا من التصوير بالأشعة فوق الصوتية والكشف المسحي للدم. ويجب متابعة الاختبار في الفصل السنوي الثاني لأولئك الذين كانت نتيجة الكشف المسحي لديهم سلبية.
• يحصل خمسة في المائة فقط من النساء اللاتي خضعن لتلك الاختبارات على قراءات إيجابية خاطئة. ويعني هذا أن الاختبار يشير إلى داء المنغولية حتى إن لم يكن موجودا.

الاختبارات التشخيصية

• تشتمل الاختبارات على سحب عينة من الخملة المشيمية, سحب عينة من سائل السلى , وسحب عينة دم سُرية عن طريق الجلد.
• ويشتمل كل اختبار من تلك الاختبارات على نسبة ضئيلة من خطورة التسبب في الإجهاض حيث يتم انتزاع نسيج من المشيمة أو الحبل السري لفحص صبغيات الجنين.
• تصل دقة إجراءات اكتشاف المنغولية إلى ما يقرب من 98% إلى 99%.
• وعادة ما يتم سحب عينة من سائل السلى فيما بين أسابيع الحمل 12 و 20، وسحب عينة من الخملة المشيمية بين أسابيع الحمل 10 و 12، وسحب عينة دم سُريّة عن طريق الجلد بعد الأسبوع 20.

تشخيص ما بعد الولادة

يمكن للأطباء عادةً أثناء عملية الولادة تحديد ما إذا كان الطفل المولود مصابا بالمنغولية أم لا. وإذا تم الاشتباه بالمنغولية، يتم عمل اختبار دم للدراسة والتشخيص النهائي.

العلاج

لا يوجد هناك علاج للمنغولية. ربما يحتاج بعض الأطفال حديثو الولادة للجراحة وذلك لعلاج بعض المشاكل الطبية الخطيرة، مثل عيوب القلب. ويسهم العيش في المنزل وتلقي علاجا خاصا في مساعدة الأطفال المصابين بالمنغولية على تحقيق أقصى قدراتهم. يمكن لمعظم الناس الذين يعانون من تلك الحالة المرضية أن يشاركوا بنشاط في المجتمع — في المدارس، والوظائف، والعديد من الأنشطة الأخرى. يعيش البعض مع العائلة، والبعض مع الأصدقاء، في حين يعيش البعض مستقلاً.

رعاية الأطفال

يستغرق الأطفال المنغوليين وقتاً أطول لتناول الغذاء. وسيبدأ الأطفال المنغوليون بالتحدث، واللعب، وأداء الأنشطة الأخرى في وقت متأخر عن الأطفال الطبيعيين.

التعليم

إن تصميم برامج مدرسية تفي باحتياجات الطفل الخاصة ربما تساعد على زيادة فرص التعليم لديه. ويمكن توزيع الأطفال الذين حققوا إنجازات أكاديمية على فصول مدرسية عامة، مع توفير دعم إضافي حسب الحاجة.

خدمات التأهيل

يمكن للعلاج النطقي، والبدني، والوظيفي تحسين القدرة على الكلام، والمشي، وأداء أنشطة الحياة اليومية.

الخدمات الاجتماعية

يساعد الدعم المحترف العائلة على التأقلم مع رعاية طفل ذي عيوب خلقية وتخلف عقلي. ويقدم متخصصو الصحة العقلية المساعدة على إدارة المشاكل الوجدانية.

الوقاية

لا توجد إرشادات للوقاية من داء المنغولية. وإذا كنت من القلقين بخصوص إنجاب أطفال منغوليين، فعليك الحصول على استشارات جينية قبل أن تصبحي حاملا.

طالع ايضا متلازمة كلينافلاتر