متلازمة كلينافلاتر

التعريف

تحدث متلازمة كلينافلاتر عند بعض الرجال الذين لديهم أكثر من كروموسوم X واحد (XXY).

الأسباب

غالباً ما يرث الذكور كروموسوم X واحدا من أمهاتهم وكروموسوم Y واحدا من آبائهم. ويكون لدى الذكور المصابين بمتلازمة كلينافلاتر كروموسوم X واحدا إضافيا على الأقل.

عوامل الخطر

إن عامل الخطر هو ما يؤدي إلى زيادة فرص إصابتك بمتلازمة كلينافلاتر. لدى النساء فوق 35 عاما فرصة متزايدة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة كلينافلاتر. لا توجد عوامل خطر أخرى معروفة لهذا المرض.

الأعراض

تحدث متلازمة XXY لواحد من بين 580 من المواليد الذكور الأحياء، ولكن العديد من الرجال الحاملين لها لا يعانون من متلازمة كلينافلاتر. وعند الإصابة بمتلازمة كلينافلاتر، عادةً لا يتم اكتشافها حتى البلوغ أو بعده في بعض الأحيان.

قد تشمل الأعراض: 

  • حديثي الولادة:
    • وزن أقل عند الولادة ونمو أكثر بطئاً للعضلات والأعصاب الحركية
  • الأطفال والبالغين:
    • زيادة الطول مع طول إضافي بالذراعين والساقين
    • أبعاد الجسم غير طبيعية (سيقان طويلة وجذع قصير)
    • تضخم بالثدي (شائع)
    • عدم وجود شعر بالوجه والجسم
    • خصيتان صلبتان صغيرتا الحجم، وقضيب صغير
    • عدم القدرة على إنتاج حيوانات منوية (شائع)
    • رغبة جنسية ضعيفة، عجز جنسي
    • صعوبات التعلم وصعوبات السلوك الاجتماعي (شائع)
    • ضعف الشخصية
    • اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
    • معدل ذكاء يتراوح بين عادي إلى منخفض
    • مشكلات النطق واللغة—غالباً ما يتعلم الأطفال المصابون بمتلازمة كلينافلاتر التحدث بعمر متأخر عن الأطفال الآخرين. وقد يواجهون صعوبة في القراءة والكتابة.

الرجال المصابون بمتلازمة كلينافلاتر أكثر عرضة للإصابة بـ: 

  • نوع 2 من مرض السكري
  • سرطان الثدي
  • سرطان الرئة
  • الأمراض القلبية الوعائية
  • أمراض الرئة
  • هشاشة العظام
  • قصور الغدة الدرقية
  • مشكلات بالأسنان
  • قرح الساق

التشخيص

يستخدم اختبار يسمى النمط النووي للصبغيات لتشخيص متلازمة كلينافلاتر. في حالة الإصابة بمتلازمة كلينافلاتر، يتواجد عادةً 47 كروموسوما بدلاُ من الـ46 كروموسوما الطبيعية.

لا يعلم غالبية الرجال المصابين بمتلازمة XXY بأنهم مصابون بهذه الحالة. قد يتم التشخيص:

  • عند القيام بإجراء بزل السائل الأمينوسي
  • عند الرضع— الخصية المعلقة أو قضيب صغير للغاية
  • عند الأطفال—عندما يواجه الطفل صعوبات بالتعلم
  • عند المراهقين—عندما يكون لدى الطفل نمو مفرط للثدي
  • عند البالغين—عندما يكون لدى الرجل مخاوف بشأن الخصوبة

العلاج

يشتمل علاج متلازمة كلينافلاتر على:

التستوستيرون

العلاج الرئيسي هو التستوستيرون. عندما يبلغ الأطفال المصابين بمتلازمة كلينافلاتر 10-12 سنوات من العمر، يتم فحص مستويات الهرمونات لديهم سنوياً. وقد يكون العلاج مفيدا إذا كانت مستويات التستوستيرون منخفضة. كما أنه قد يستفيد الرجال الذين تم تشخيصهم من تعاطي الهرمون. ولكن، لا يمكن للتستوستيرون استعادة الخصوبة.

وغالبا ما يتم إعطاء التستوستيرون عن طريق حقن تؤخذ بشكل منتظم أو لاصقات للجلد. تشمل الفوائد: 

  • قوة متزايدة
  • مظهر ذكوري عضلي بشكل أكبر
  • نمو الشعر بالوجه والجسد
  • احترام أفضل للذات
  • تعديل الحالة المزاجية
  • طاقة متزايدة
  • قدرة متزايدة على التركيز
  • رغبة جنسية أكبر
  • زيادة كثافة العظام

علاج ال��طق واللغة

يجب أن يبدأ هذا العلاج بالطفولة المبكرة لتجنب صعوبات التعلم بالمدرسة والمجتمع. قد يشمل العلاج: 

  • علاج النطق
  • خدمات تعليمية خاصة
  • دعم ومساعدة متزايدة على التعلم من الآباء والمدرسين
  • تدريب المهارات الاجتماعية والإرشاد النفسي

الوقاية

لا توجد حاليا طرق للوقاية من متلازمة كلينافلاتر.

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *